Médico pediatra y genetista humano frances especialista en enfermedades óseas infantiles, nacido en Versalles, el 18 de agosto de 1926.
Estudió medicina en la Universidad de Paris y se graduó en 1952.
Bajo la dirección de Emile Maurice Joseph Lamy (1895–1975), trabajó en anemia hemolítica, aberraciones cromosómicas y mucopolisacaridosis.
Numerosas enfermedades y síndromes llevan (también) su nombre.
Acuñó el término "sinostosis múltiple" en 1972 y el término "displasia acromicrica" en 1986.
Junto con Jürgen Spranger y Hans-Rudolf Wiedemann participó en la definición del enanismo metatropical, junto con Kazimierz Koslowski y el pediatra de Mainz, Jürgen Spranger, en la definición de la displasia espondilometafisaria tipo Koslowski.
En 1993 recibió el Premio Mauro Baschirotto de la Sociedad Europea de Genética Humana en reconocimiento a la obra desarrollada en genética humana.
En 1995/96 recibió un doctorado honorario de la Universidade Nova de Lisboa, Lisboa.
Murió en su ciudad natal el 20 de diciembre de 2019.
El Centro de Referencia de Enfermedades Óseas Constitucionales, en asociación con la Federación Necker de Genética Médica y el Instituto Imagine, organizaron una jornada de homenaje luego de su fallecimiento.
Su sentido clínico, su escucha paciente y benévola, su sentido de la observación, su inteligencia muy aguda le permitieron recoger, describir y comprender las principales enfermedades del esqueleto.
Se dedicó tanto al diagnóstico como a la gestión, desarrollando con los ortopédicos y luego con Martine Le Merrer una verdadera "clínica de las enfermedades óseas constitucionales".
Los recientes descubrimientos moleculares no han hecho más que confirmar lo que él había previsto en cuanto a la aproximación nosológica y los mecanismos comunes implicados.
Fue un gran médico, investigador y también humanista.
* Ciencia
* Centro Universitario - Hospital de Paris
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